Фап 132 с последними изменениями: ФЕДЕРАЛЬНЫЕ АВИАЦИОННЫЕ ПРАВИЛА «ЭКЗЕМПЛЯР ВОЗДУШНОГО СУДНА. ТРЕБОВАНИЯ И ПРОЦЕДУРЫ СЕРТИФИКАЦИИ» \ КонсультантПлюс

Содержание

MyNavy HR > Референции > MILPERSMAN > 1000 Военнослужащие > 1900 Отделение

1900 Генерал

1900-010	Отменено

1900-015	Представление документов об увольнении, резерве флота и выходе на пенсию	МЦК

1900-020	Удобство государственного увольнения по соображениям совести (рядовой и офицер)	ПЕРС-832 ПЕРС-834 ПЕРС-913

1900-030	Увольнение рядового или офицерского состава по соображениям удобства правительства – Оставшийся в живых член семьи	ПЕРС-832 ПЕРС-834 ПЕРС-911 ПЕРС-913

1900-040	Перевод в отставной список, отставной резерв или резерв флота в статусе ограниченного доступа	ПЕРС-832 ПЕРС-834 ПЕРС-913

1900-120	Увольнение по причине удобства правительства — медицинские показания, не являющиеся инвалидностью	ПЕРС-832 ПЕРС-834 ПЕРС-913

1900-808	Физический осмотр для разделения	ПЕРС-4832

1910 Зачислен

1910	Отменено

1910-010	Политика административного разделения (ADSEP) и Общая информация	ПЕРС-832

1910-050	Выплата при вынужденном увольнении (без инвалидности) — Резервные требования и обязательства	ОПНАВ (N13)

1910-100	Причины расставания	ПЕРС-832

1910-101	Подвесной

1910-102	Увольнение по причине изменения служебных обязанностей (Действующие и бездействующие резервисты ВМФ)	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-104	Разделение по причине истечения срока действия активного обязательства Услуга (EAOS)	ПЕРС-832

1910-106	Разделение вместо суда военным трибуналом	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-108	Увольнение по причине удобства правительства — досрочное освобождение для дальнейшего образования	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-110	Разлучение по причине удобства правительства – трудности	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-112	Разлучение по причине удобства правительства — Беременность	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-118	Увольнение по причине удобства правительства — Когда резервист становится министром	ПЕРС-913 ПЕРС-911

1910-120	Отменено

1910-122	Отменено

1910-124	Разлучение по причине удобства правительства – отцовство	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-125	Неспособность пройти курс обучения начальным навыкам	ОПНАВ (N132)

1910-126	Разделение по соображениям удобства правительства – действие по пересмотру	ПЕРС-832

1910-127	Разделение по причине удобства правительства — Быть иностранцем	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-128	Увольнение по причине неполноценного зачисления и Индукции — незначительное	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-130	Увольнение по причине ошибочного зачисления и Индукция – Ошибочное зачисление	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-132	Увольнение по причине дефектных списков и Индукции — дефектные списки	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-133	Невозможность завершения процесса изменения рейтинга (преобразования)	ПЕРС-832

1910-134	Увольнение по причине неправильного зачисления и Призыв – Мошенническое поступление на военно-морскую службу	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-136	Выход из программы отложенного въезда (DEP)	ПЕРС-832

1910-138	Увольнение по причине проступка – Мелкие дисциплинарные нарушения	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-140	Увольнение по причине неправомерного поведения – характер неправомерного поведения	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-142	Разделение по причине неправомерного поведения – совершение серьезного преступления	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-144	Разлучение по причине неправомерного поведения — гражданское осуждение	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-146	Разделение по причине неправомерного поведения – Злоупотребление наркотиками	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-148	Отменено

1910-150	Отменено

1910-152	Разделение по причине отказа от реабилитации от алкогольной зависимости	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-153	Разделение по причине нескольких случаев вождения в нетрезвом виде (DUI) / вождения в состоянии алкогольного опьянения (DWI)	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-154	Разделение по причине производительности начального уровня и поведения	ПЕРС-832

1910-156	Увольнение по причине неудовлетворительной работы	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-158	Отделение по причине неудовлетворительного участия в Готовом резерве	ПЕРС-913

1910-160	Разделение по причине превосходства или экстремистского поведения	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-162	Разлучение по причине неудачи программы защиты семьи (FAP)	ПЕРС-83CC

1910-164	Разделение по причине наилучших интересов службы (BIOTS)	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-166	Административное действие в отношении резерва флота/отставного резерва Правомочный персонал	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-168	Увольнение по причине инвалидности	ПЕРС-83

1910-170	Отменено

1910-180	Отменено

1910-182	Распределение персонала, исключенного из программы кандидатов в офицеры ВМС	НСТЦ

1910-184	Распределение рядового персонала, принятого для назначения , в Военную академию США, Академию ВВС или Академию береговой охраны	ПЕРС-832

1910-186	Расстановка рядового состава, отчисленного из Военной академии , Военно-воздушной академии или Академии береговой охраны	ПЕРС-832

1910-200	Отменено

1910-202	Консультирование и реабилитация	ПЕРС-832

1910-204	Отменено

1910-206	Временный перевод (TEMDU) для оформления увольнения	ПЕРС-832

1910-208	Обработка административного разделения (ADSEP) для участников после истечения срока действия активного обязательного обслуживания (EAOS) или истечения срока обязательного обслуживания (EOS)	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-210	Обработка по всем причинам	ПЕРС-832

1910-212	Факторы, учитываемые при удержании или отделении	ПЕРС-832

1910-214	Побочное действие от предыдущего зачисления	ПЕРС-832

1910-216	членов, ожидающих действий медицинской комиссии	ПЕРС-832

1910-218	членов с ограниченной ответственностью (LIMDU)	ПЕРС-832

1910-220	Ограничения на действия по разделению	ПЕРС-832

1910-222	Подвеска разделения	ПЕРС-832

1910-224	Действия в период приостановки	ПЕРС-832

1910-226	Условный отказ	ПЕРС-832

1910-228	Униформа и оплата при увольнении	ПЕРС-832

1910-230	Обработка дел об административном увольнении и увольнение заочно	ПЕРС-832

1910-232	Предварительное лечение наркозависимых/алкоголиков Персонал	ПЕРС-832

1910-233	Обработка обязательного разделения	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-300	Руководство по характеристике услуги	ПЕРС-832

1910-302	Общие соображения по характеристике услуги	ПЕРС-832

1910-304	Описание характеристики службы	ПЕРС-832

1910-306	Ограничения на характеристику службы	ПЕРС-832

1910-308	Начальный уровень и нехарактерные разделения	ПЕРС-832

1910-400	Отменено

1910-402	Административный совет и процедуры уведомления	ПЕРС-832 ПЕРС-913

1910-404	Отменено

1910-406	Консультация с адвокатом до избирательных прав	ПЕРС-832

1910-408	Время реакции на уведомление	ПЕРС-832

1910-410	Когда элемент обрабатывается по нескольким причинам	ПЕРС-832

1910-412	Как подготовить аффидевит о вручении по почте	ПЕРС-832

1910-414	Действия командира	ПЕРС-832

1910-500	Руководство по проведению административного совета	ПЕРС-832

1910-502	Состав Правления	ПЕРС-832

1910-504	Право на адвоката	ПЕРС-832

1910-506	Старший член правления	ПЕРС-832

1910-508	Свидетели в Правлении	ПЕРС-832

1910-510	Представление доказательств	ПЕРС-832

1910-512	Права Ответчика	ПЕРС-832

1910-514	Что является обязательным для административных советов	ПЕРС-832

1910-516	Протокол судебного разбирательства по административному разделению (АДСЕП) Платы	ПЕРС-832

1910-518	Выводы и рекомендации	ПЕРС-832

1910-600	Пересылка дел в орган по разделению (SA)	ПЕРС-832

1910-700	Разделительный орган	ПЕРС-4832

1910-702	Общее руководство для органов по эшелонированию (SA)	ПЕРС-832

1910-704	Определение полномочий по разделению	ПЕРС-832

1910-706	Отменено

1910-708	Отказ от действия органа разделения при использовании процедур уведомления или административного совета	ПЕРС-832

1910-710	Процедуры, когда проводилось заседание Совета по административному разделению	ПЕРС-832

1910-712	Управление по созыву военного суда (GCMCA) Форматы писем и сообщений для направления административного разделения (ADSEP)	ПЕРС-832

1910-800	Действия, влияющие на разделение	ПЕРС-832

1910-802	Собеседование рядового состава перед увольнением	ПЕРС-832

1910-804	Информация, которая должна быть предоставлена при разлучении в связи с Требованиями о компенсации, пенсии или госпитализации до подается в Департамент по делам ветеранов (VA)	ПЕРС-832

1910-806	Подтверждение обслуживания при разъединении	ПЕРС-832

1910-808	Отменено

1910-810	Выдача сертификатов, значков и значков при разделении	ПЕРС-832

1910-812	Место разлучения	ПЕРС-832

1910-900	Отменено

1916 Зачислен — освобожден от действительной службы, резерв

1916-010	Освобождение от действительной службы военнослужащих запаса и в отставке	ПЕРС-4913

1916-020	Отменено

1920 Офицер

1920-010	Оформление перевода сотрудника в связи с административным увольнением	ПЕРС-834

1920-020	Выплата при вынужденном прекращении службы (без инвалидности) – Обзор	ОПНАВ (N13) ПЕРС-83

1920-030	Выплата при вынужденном прекращении службы (без инвалидности) – определения и политика	ОПНАВ (N13) ПЕРС-83

1920-040	Выплата при вынужденном прекращении службы (без инвалидности) – Право на участие Критерии и ограничения	ОПНАВ (N13) ПЕРС-83

1920-050	Выплата офицера за вынужденное увольнение (без инвалидности) — Резервные требования и обязательства	ОПНАВ (N13)

1920-060	Выплата при вынужденном прекращении службы (без инвалидности) – выплата Расчет и платежная документация	ОПНАВ (N13) ПЕРС-83

1920-070	Увольнение офицерского состава по причине превосходства или экстремистского поведения	ПЕРС-834

1920-080	Освобождение офицеров от действительной службы до прохождения минимальной необходимой службы	ПЕРС-834Ф

1920-090	Процедуры освобождения от активной службы (RAD)	ПЕРС-8331

1920-100	Досрочное освобождение офицеров от действительной службы	ПЕРС-8331

1920-110	Принудительное освобождение от военной службы Приказы о готовности Офицеры запаса	ПЕРС-911

1920-120	Отзыв комиссий, прекращение назначений, и увольнение должностных лиц не по решению Отборочной комиссии	ПЕРС-834

1920-130	Офицерский отдел, общий	ПЕРС-834

1920-140	Приказ об увольнении офицеров	ПЕРС-834

1920-150	Отменено

1920-160	Увольнение офицеров запаса ВМФ при бездействии	ПЕРС-4911

1920-170	Условная отставка в связи с приемом на медицинский курс Обучение по профессиям здравоохранения вооруженных сил Стипендиальная программа (AFHPSP) или в Униформе Университет медицинских наук (USUHS)	ПЕРС-834

1920-180	Увольнение офицеров по усмотрению правительства по причине беременности/родов	ПЕРС-834ф

1920-190	Типы увольнений офицеров	ПЕРС-834

1920-200	Процедуры увольнения офицера	ПЕРС-45 ПЕРС-911

1920-210	Виды увольнения офицеров	ПЕРС-834

1920-220	Отменено

1920-230	Увольнение офицеров в соответствии с различными законодательными положениями Не включено в другие статьи	ПЕРС-834

1920-240	Освобождение офицеров от действительной службы до выполнения минимальных служебных требований (MSR) для участия в мероприятиях с потенциальным наймом или связями с общественностью ВМФ	ОПНАВ (N131/N13)

1920-250	Административное увольнение офицеров корпуса капелланов ВМС В случае утраты профессиональной квалификации	ОПНАВ (N097)

1920-260	Несанкционированное отсутствие офицера (UA)	ПЕРС-834

Связь между раком толстой кишки и врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки (CHRPE)

Am J Ophthalmol Case Rep. 2019 Sep; 15: 100524.

Опубликовано в сети 24 июля 2019 г. doi: 10.1016/j.ajoc.2019.100524

, ^a, ^b, ^{∗ 92 355, ^а, ^б, ^а и ^а}

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности

Цель

Уточнить различия между врожденной гипертрофией эпителия сетчатки (CHRPE), связанной с семейным аденоматозным полипозом (САП), и доброкачественными вариантами в отношении характеристик поражения и связанного с ним риска.

Наблюдения

У восемнадцатилетнего мужчины без анамнеза были обнаружены множественные поражения в обоих глазах, которые соответствовали CHRPE, связанному с FAP. Хотя в семейном анамнезе не было рака толстой кишки, была проведена колоноскопия, и были обнаружены сотни полипов, простирающихся от прямой кишки до дистального отдела толстой кишки с патологическими признаками тубулярной аденомы. Генетическое тестирование соответствовало возможным de novo Мутация аденоматозного полипоза толстой кишки (АРС).

Выводы

САП — это аутосомно-доминантный синдром, который вызывает колоректальный рак к тридцати пяти годам в девяноста пяти процентах случаев. Не было установлено связи между доброкачественными вариантами CHRPE и FAP, и у пациентов с доброкачественными вариантами не было повышенного риска развития рака толстой кишки. В то время как отсутствие различий в номенклатуре и схожий внешний вид поражения часто приводит к ошибочному диагнозу и чрезмерному лечению, существуют определенные особенности осмотра глаз, которые могут обеспечить правильный диагноз. Результаты обследования, которые отличают поражения CHRPE, связанные с FAP, включают (1) билатерализм, (2) появление в нескольких квадрантах, (3) гороховидную форму и (4) неправильные границы. Знание этих особенностей может оказаться очень полезным, особенно при подозрении на de novo Семейный аденоматозный полипоз.

Ключевые слова: Врожденная гипертрофия эпителия сетчатки (ВГЭС), Синдром Гарднера, Семейный аденоматозный полипоз (САП), Групповая пигментация сетчатки, Медвежьи следы, Рак толстой кишки

Характеристика врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки (CHRPE), связанный с семейным аденоматозным полипозом (FAP), отличается от доброкачественных вариантов CHRPE (классический CHRPE и групповая пигментация сетчатки). В то время как отсутствие различий в номенклатуре и сходный внешний вид часто приводят к неправильному диагнозу и чрезмерному лечению, существуют определенные особенности осмотра глаз, которые могут поставить правильный диагноз. Знание этих особенностей может оказаться очень полезным, особенно при подозрении на de novo ФАП.

Восемнадцатилетний мужчина был осмотрен оптометристом для ежегодного осмотра глаз. Окулист отметил несколько 1-2 мм гороховидных (гороховидных) или веретенообразных поражений в нескольких квадрантах правого глаза с дополнительными небольшими пигментированными точечными поражениями (, ). На левом глазу были аналогичные результаты (, ). Направление к ретинальному офтальмологу подтвердило, что эти поражения имеют высокую вероятность корреляции с FAP. Обзор систем выявил диарею и ректальное кровотечение.

Открыть в отдельном окне

Правый глаз, гороховидное поражение с ореолом и небольшим дополнительным пигментным пятном.

Открыть в отдельном окне

Правый глаз, точечная пигментация.

Открыть в отдельном окне

Левый глаз, крупное гороховидное образование выше диска зрительного нерва.

Открыть в отдельном окне

Левый глаз, точечная пигментация.

Несмотря на то, что в семейном анамнезе не было рака толстой кишки, было сделано направление на диагностическую колоноскопию. Колоноскопия выявила сотни полипов, простирающихся от прямой кишки до дистального отдела толстой кишки. Полипы были как сидячие, так и на ножке, размером от 1 до 3 см. Биопсия полипов выявила тубулярную аденому, которая не дала результатов в отношении дисплазии высокой степени или злокачественности. Секвенирование гена аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) показало делецию 5 нуклеотидов, обозначенную как APC 3183del5, что приводит к преждевременному усечению белка APC по аминокислоте 1062, расположенной в середине гена. Анализ гена MUTYH был в норме.

В связи с наличием полипов в толстой и прямой кишке и наличием симптомов была выполнена полная проктоколэктомия, которая хорошо переносилась. В шесть месяцев была выполнена мешоскопия вместе с ФГДС. При ЭГДС выявлены множественные полипы желудка на широком основании размером 2–3 мм в дне желудка. Биопсия полипов желудка показала полипы фундальной железы.

САП представляет собой аутосомно-доминантный синдром, который вызывает многочисленные полипы толстой кишки, которые приводят к колоректальному раку к 35 годам в 95% случаев и могут быть связаны с множественными экстратолстокишечными признаками: десмоидными опухолями, эпидермоидными кистами, остеомами, многочисленными аномалиями зубов , рак кожи и CHRPE.1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 В номенклатуре не проводилось различий между доброкачественными вариантами CHRPE и FAP-ассоциированной версией, несмотря на риск тяжелых последствий, связанных с чрезмерным лечением или пропущенный диагноз.

Клетки пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), составляющие все типы поражений CHRPE, имеют столбчатую или кубическую форму и более высокие, чем непораженные окружающие ПЭС. ¹ ^, 9, 10, 11, 12 Они содержат много крупных сферических меланосом и не имеют гранул липофусцина. . ⁹ ^, ¹² Это приводит к гипоаутофлуоресценции поражений CHRPE. ¹³

Классический CHRPE является унифокальным и обычно располагается в средней периферии глазного дна. ¹ ^, ⁵ ^, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 Это плоское поражение, которое может быть пигментированным или беспигментным, хотя пигментированные поражения встречаются гораздо чаще. ⁵ ^, 9, 10, 11 ^, ¹³ ^, ¹⁴ Патологические признаки включают истончение сетчатки, потерю фоторецепторов и увеличение толщины пигментного эпителия сетчатки элий (РПЭ). ¹ ^, ⁹ ^, 11, 12, 13 Дегенерация фоторецепторов прогрессирует и связана с дефектами поля зрения. ¹¹ ^, ¹² Классические поражения CHRPE также демонстрируют увеличение диаметра в большинстве случаев, но злокачественная трансформация в аденокарциному происходит только в одном проценте случаев, и никогда не было сообщений о метастазировании. ¹¹ Однако слепота может развиться по мере роста поражения и уступить место экссудативной отслойке сетчатки. ¹¹

Групповая пигментация сетчатки — еще один вариант CHRPE, состоящий из множественных поражений, что придает ему вид следов животных и прозвище «медвежьи следы». Он обычно не имеет ореолов, занимает один квадрант и состоит из более мелких поражений, чем классический CHRPE и CHRPE, связанный с FAP. ⁵ ^, ⁹

Не было установлено связи между классическим CHRPE или групповой пигментацией сетчатки и FAP. ¹⁰ Пациенты с классическим CHRPE или групповой пигментацией сетчатки не подвергаются большему риску развития рака толстой кишки, чем население в целом, и наличие этих поражений не требует скрининга FAP с помощью колоноскопии или генетического тестирования. ⁵

САП-ассоциированные поражения CHRPE гистологически похожи на классические поражения CHRPE. Тем не менее, их можно отличить на основании визуального осмотра. Результаты обследования, которые отличают поражения CHRPE, связанные с FAP, включают (1) билатерализм, (2) появление в нескольких квадрантах, (3) гороховидную форму и (4) неправильные границы. ¹ ^, ⁵ ^, ⁹ ^, ¹⁴ Если что-либо из этого присутствует при осмотре, целесообразно направить на полное гастроэнтерологическое обследование.

Мутантный ген, ответственный за FAP, представляет собой ген-супрессор опухоли APC. ³ ^, ⁷ ^, ⁸ САП наследуется по аутосомно-доминантному типу, и существует как классическая, так и аттенуированная форма этого синдрома, которая, как считается, связана с локализацией делеции в APC, хотя и различается. две формы в конечном итоге являются клиническим диагнозом. ³ ^, ⁶ ^, ⁸ ^, ¹⁵ ^, ¹⁶ Степень пенетрантности для ослабленной формы неясна, но для классической формы она почти стопроцентная. ³ ^, ⁴ ^, ¹⁷ Классический САП проявляется сотнями и тысячами полипов толстой кишки примерно на втором десятилетии жизни, в то время как аттенуированная САП проявляется в среднем в тридцати полипах толстой кишки в более позднем возрасте. ¹⁸ Генетическое тестирование включает анализ гена APC и гена MUTYH, чтобы отличить FAP от полипоза, связанного с MUTYH. Идентификация мутации в гене APC позволяет провести семейное тестирование, что важно, поскольку существует пятидесятипроцентная вероятность того, что потомство больного человека унаследует патогенный вариант. ¹⁸

САП-ассоциированные мутации встречаются от 1 из 6850 до 1 из 31 250 живорождений, демонстрируя постоянную заболеваемость во всем мире, одинаковую среди мужчин и женщин. ³ ^, ⁷ ^, ¹⁵ По последним статистическим данным CDC (2015 г.), ежегодно диагностируется 140 788 новых случаев колоректального рака. ¹⁶ Считается, что на САП приходится 0,5–2% всех случаев колоректального рака. ⁶ ^, ¹⁵ ^, ¹⁸ Частота мутаций de novo составляет 11–33% САП. ³ ^, ⁶ ^, ⁷

Генетический скрининг синдромов аденоматозного полипоза рекомендуется, когда при колоноскопии выявляется более десяти полипов, независимо от наличия семейного анамнеза, в качестве Мутация de novo может присутствовать. ³ Контрольная колоноскопия или ректороманоскопия показана каждые 1–2 года пациентам с генетически подтвержденным классическим САП, начиная с 10–12 лет или в начале полового созревания, если это происходит раньше, и колоноскопия показана каждые 1 год при появлении полипов подарок. ³ ^, ⁵ ^, ¹⁸ Начало наблюдения можно отложить до позднего подросткового возраста и проводить каждые 2–3 года при ослабленной САП, с увеличением частоты до 1–2 лет после появления полипов. ¹⁸ Из-за высокого риска трансформации аденомы в аденокарциному при классическом САП рекомендуется ранняя профилактическая колэктомия после появления полипов. ² ^, ³ ^, ⁶ Рекомендации по колэктомии при аттенуированном САП менее четкие и основаны на количестве полипов и их характеристиках. Если полипы небольшие (менее 6,0 мм), неворсинчатые и не имеют выраженной дисплазии, колэктомия может быть отложена до 20 лет как при классической, так и при ослабленной САП. ¹⁸ Наблюдение за остатками субтотальной колэктомии следует проводить каждые 6–12 месяцев, но только каждые 2 года, если была выполнена тотальная колэктомия. ³ ^, ¹⁹ ^, ²² Другие рекомендации по скринингу при классическом САП включают ЭГДС для выявления полипов желудка и аденом двенадцатиперстной кишки, начиная с 20–30 лет, каждые 6 месяцев–4 года в зависимости от тяжести результатов и рекомендаций. . ⁵ ^, ⁸ ^, ¹⁹ ^, ²³ Всем пациентам с классическим или ослабленным САП следует проводить ежегодное физикальное обследование, включающее неврологическое обследование для скрининга новообразований ЦНС и пальпацию щитовидной железы для скрининга узлов, с возможным добавлением УЗИ щитовидной железы независимо от результаты физического осмотра.19, 20, 21 Скрининг на наличие десмоидных опухолей и гепатобластомы также следует рассматривать у пациентов с классическим САП. ¹⁸

Важно оценить характеристики поражения, чтобы отличить CHRPE, связанный с FAP, от доброкачественных форм CHRPE. Результаты обследования, которые отличают поражения CHRPE, связанные с FAP, включают (1) билатерализм, (2) появление в нескольких квадрантах, (3) гороховидную форму и (4) неправильные границы. ¹ ^, ⁵ ^, ⁹ ^, ¹⁴ CHRPE, связанный с FAP, встречается редко, и направление на колоноскопию следует назначать только при наличии высокая подозрительность, основанная на характеристиках поражения, чтобы предотвратить заболеваемость из-за ненужных колоноскопий .

Идентификация пациентов с FAP-ассоциированным CHRPE с мутациями de novo APC особенно важна, поскольку существует высокая вероятность инвазивной аденокарциномы в молодом возрасте до начала скрининговых колоноскопий среднего риска. Таким образом, способность различать различные формы CHRPE необходима для обеспечения надлежащего лечения.

Письменное согласие на публикацию дела не получено. Этот отчет не содержит никакой личной информации.

Отсутствие финансирования или грантовой поддержки.

Следующие авторы не раскрывают финансовую информацию: BD, LF, NS, PW.

Все авторы подтверждают, что они соответствуют текущим критериям авторства ICMJE.

1. Shields J.A., Shields C.L., Shah P.G., Pastore D.J., Imperiale S.M., Jr. Отсутствие связи между типичной врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки, аденоматозным полипозом и синдромом Гарднера. Офтальмология. 1992; 99 (11): 1709–1713. [PubMed] [Google Scholar]

2. Blair N. P., Trempe C.L. Гипертрофия пигментного эпителия сетчатки при синдроме Гарднера. Am J Офтальмол. 1980; 90(5):661–667. [PubMed] [Google Scholar]

3. Syngal S., Brand R.E., Church J.M., Giardiello FM, Hampel HL, Burt R.W. Клинические рекомендации ACG: генетическое тестирование и лечение наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта. Am J Гастроэнтерол. 2015;110(2):223–263. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Traboulsi E.I., Murphy S.F., de la Cruz Z.C., Maumenee I.H., Green W.R. Клинико-патологическое исследование глаз при семейном аденоматозном полипозе с внекишечными проявлениями (синдром Гарднера) Am J Ophthalmol. 1990;110(5):550–561. [PubMed] [Google Scholar]

5. Ponti G., Tomasi A., Manfredini M., Pellacani G. Стигматы слизистой оболочки полости рта при синдромах наследственного рака: от мутаций зародышевой линии до отличительных клинических фенотипов и индивидуальной терапии. Ген. 2016;582(1):23–32. [PubMed] [Академия Google]

6. Сандовал Дж.А., Фернандес-Пинеда И., Малкан А.Д. Хирургия снижения риска в детской хирургической онкологии: перспектива. J Pediatr Surg. 2016;51(4):675–687. (4): 675-687. [PubMed] [Google Scholar]

7. Aretz S., Uhlhaas S., Caspari R. Частота и родительское происхождение мутаций de novo APC при семейном аденоматозном полипозе. Eur J Hum Genet. 2003;12(1):52–58. [PubMed] [Google Scholar]

8. Brosens L.A., Wood L.D., Offerhaus G.J. Патология и генетика синдромальных полипов желудка. Международный Дж. Сург Патол. 2015;24(3):185–19.9. [PubMed] [Google Scholar]

9. Shields C.L., Materin M.A., Walker C., Marr B.P., Shields J.A. Потеря фоторецепторов поверх врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки по данным оптической когерентной томографии. Офтальмология. 2006;113(4):661–665. [PubMed] [Google Scholar]

10. Shields C.L., Mashayekhi A., Ho T., Cater J., Shields J.A. Солитарная врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки: клиника и частота увеличения у 330 пациентов. Офтальмология. 2003;110(10):1968–1976. [PubMed] [Google Scholar]

11. Shields J.A., Eagle R.C., Jr., Shields C.L., Brown G.C., Lally S.E. Злокачественная трансформация врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Офтальмология. 2009;116(11):2213–2216. [PubMed] [Google Scholar]

12. Shields C.L., Manalac J., Das C., Saktanasate J., Shields J.A. Обзор оптической когерентной томографии с расширенной областью спектра опухолей сетчатки и пигментного эпителия сетчатки у детей и взрослых. Индийский Дж. Офтальмол. 2015;63(2):128–132. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

13. Шилдс К.Л., Пирондини К., Бьянчотто К., Хармон С.А., Шилдс Дж.А. Аутофлюоресценция врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Сетчатка. 2007;27(8):1097–1100. [PubMed] [Google Scholar]

14. Arepalli S., Kaliki S., Shields J.A., Shields C.L. Рост врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки за 22 года. J Pediatr Ophthalmol Косоглазие. 2012;49:e73–75. В сети. [PubMed] [Google Scholar]

15. Ghorbanoghli Z., Nieuwenhuis M.H., Houwing-Duistermaat J.J. Варианты риска колоректального рака в 8q23.3 и 11q23.1 связаны с фенотипом заболевания у носителей мутации APC. Фам Рак. 2016 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Рабочая группа по статистике рака США. Министерство здравоохранения и социальных служб США, Центры по контролю и профилактике заболеваний и Национальный институт рака; Июнь 2018 г. Инструмент визуализации данных статистики рака США, основанный на представленных данных за ноябрь 2017 г. (1999–2015 гг.) www.cdc.gov/cancer/dataviz [Google Scholar]

17. Neklason D.W., Stevens J., Boucher K.M. Мутация американского основателя ослабленного семейного аденоматозного полипоза. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2008;6(1):46–52. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18. Джасперсон К.В., Патель С.Г., Анен Д.Дж. АПК-ассоциированные полипозы. В: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., редакторы. GeneReviews [Интернет] Вашингтонский университет, Сиэтл; Сиэтл (Вашингтон): 1998 г. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/ [обновлено 2 февраля 2017 г.] 1993–2019 гг., доступно по адресу. [Google Scholar]

19. Рекомендации NCCN, версия 1.2019, генетическая/семейная оценка высокого риска: колоректальный. 2019. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf

20. Джаррар А., Милас М., Митчелл Дж. Уолтерс Kluwer Health, Inc; 1 марта 2001 г. Скрининг рака щитовидной железы у пациентов с семейным аденоматозным полипозом. Анналы хирургии. [Google Scholar]

21. Herraiz M., Barbesino G., Faquin W. Распространенность рака щитовидной железы при синдроме семейного аденоматозного полипоза и роль скрининговых ультразвуковых исследований. Клин Гастроэнтерол Гепатол. март 2007 г .; 5 (3): 367–373. [PubMed] [Google Scholar]

22. Church J., Burke C., McGannon E., Pastean O., Clark B. Риск рака прямой кишки у пациентов после колэктомии и илеоректального анастомоза по поводу семейного аденоматозного полипоза: функция доступных хирургические варианты.