Фап 246 с последними изменениями: Воздушный кодекс и Федеральные авиационные правила России
В отдаленных местностях Иркутской области явка избирателей на досрочном голосовании составила 40%
- Подробности
- Предыдущая Игорь Кобзев взял под контроль ситуацию с исками жителям Ольхонского района о захвате земель
- Следующая Игорь Кобзев: Комфортная среда невозможна без хороших дорог
Шрифт
- Средний
- По умолчанию
- Режим чтения
В выборах губернатора участвуют пять кандидатов.
Досрочное голосование избирателей в труднодоступных и отдаленных местностях на выборах губернатора Иркутской области завершилось в понедельник, 7 сентября, сообщает пресс-служба областного избиркома.
В среднем явка составила 40%.
«Досрочное голосование завершилась в отдаленных территориях Бодайбинского района. Там 2 сентября голосовали в селе Большой Патом, избирательная документация доставлялась вертолетом Ми-8. В субботу, 5 сентября, голосование прошло в поселке Светлый, туда добирались автотранспортом повышенной проходимости», — говорится в сообщении.
6 сентября голосовали жители Казачинско-Ленского района: в селах Карам и Верхнемартыново, деревнях Карнаухова и Ермаки. 4 сентября проголосовали избиратели в деревнях Вершина Ханды, Кутима и Нижнемартыново. До места голосования организаторов выборов доставил вертолет. В Киренском районе проголосовали в поселках Небель, Визирный и Золотой, в деревне Орлова, а также в селах Красноярово, Мироново, Коршуново, Сполошино.
Последними проголосовали жители поселка Тушама в Усть-Илимском районе. В населенный пунки избирательные бюллетени доставили по железной дороге.
Как ранее сообщал «ИркСиб», выборы губернатора Иркутской области назначены на 13 сентября, также избиратели могут проголосовать досрочно 11 и 12 сентября с 8:00 до 20:00.
В выборах участвуют пять кандидатов: врио губернатора Приангарья Игорь Кобзев (самовыдвижение), вице-спикер областного парламента Лариса Егорова («Справедливая Россия»), глава реготделения ЛДПР Андрей Духовников, проректор ИРНИТУ Геннадий Щадов (КПСС) и депутат Госдумы РФ Михаил Щапов (КПРФ). Изначально заявлялись 17 человек.
Подать заявление о голосовании на выборах по месту нахождения можно по 8 сентября включительно: через «Госуслуги», МФЦ, в территориальные или участковые избирательные комиссии.
ИА «ИркСиб».
Поделиться- Предыдущая Игорь Кобзев взял под контроль ситуацию с исками жителям Ольхонского района о захвате земель
- Следующая Игорь Кобзев: Комфортная среда невозможна без хороших дорог
NM_000038,6 (APC): C.423-3T> A и семейный аденоматозный полипоз 1 — Clinvar
- Не текущий
Утверждение и данные о данных
| Вцена Статус (метод подтверждения) | Клиническая значимость (последняя оценка) | Происхождение | Метод | Цитаты | ||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SCV0 | 40ae 3 Invita | 40e0034 | предоставлены критерии, один отправитель | Неопределенное значение (27 июля 2019 г.  ) | зародышевая линия | Клинические испытания | PubMed (5) | |||||||||||
| SCV001136873 | Mendelics | 3373 | Mendelics | 3373 | Mendelics | 37373 | Mendelics | 37373 | Mendelics | 3373 | Mendelics | 3373 | Mendelics | 3373 | . 2019) | unknown | clinical testing | Citation Link |
Summary from all submissions
Help
| Ethnicity | Origin | Affected | Individuals | Families | Chromosomes tested | Number Tested | Семейный анамнез | Метод |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| не указан | зародышевая линия | неизвестно | not provided | not provided | not provided | not provided | not provided | clinical testing |
| not provided | unknown | unknown | not provided | not provided | not provided | не указано | не указано | клинические испытания |
Цитаты
PubMed
Семейный аденоматозный полипоз: опыт исследования 1164 неродственных немецких пациентов с полипозом.
Friedl W, Aretz S.
Hered Cancer Clin Pract. 2005 г., 15 сентября; 3(3):95–114. дои: 10.1186/1897-4287-3-3-95.
PubMed [Citation]
- PMID:
- 20223039
- PMCID:
- PMC2837297
APC Matations в возрасте. Оценос в возрасте.
Керр С.Е., Томас С.Б., Тибодо С.Н., Фербер М.Дж., Холлинг К.С.
Дж Мол Диагн. 2013 Январь; 15 (1): 31-43. doi: 10.1016/j.jmoldx.2012.07.005. Epub 2012 14 ноября. Обзор.
PubMed [цитата]
- PMID:
- 23159591
Детали каждого представления
Из Invitae, SCV000814096.4
| # | Этническая принадлежность | Индивидуумы | Протестированные хромосомы | История семейства | Метод | Цитаты |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Не предоставлены | Не предоставлены | Не предоставлены | Не предоставлены | . ПабМед (5) |
Описание
Это изменение последовательности относится к интрону 4 гена APC. Он напрямую не изменяет закодированную аминокислотную последовательность белка APC, но влияет на нуклеотид в консенсусном сайте сплайсинга интрона. Этот вариант отсутствует в популяционных базах данных (ExAC без частоты). Этот вариант наблюдался у лиц с типичным или ослабленным FAP, а также у лиц, проходящих тестирование на APC (PMID: 20223039)., 23159591, Приглашение). ClinVar содержит запись для этого варианта (идентификатор варианта: 142189). Нуклеотидные замены в консенсусном сайте сплайсинга являются относительно частой причиной аберрантного сплайсинга (PMID: 17576681, 9536098). Алгоритмы, разработанные для предсказания влияния изменений последовательности на сплайсинг РНК, предполагают, что этот вариант может нарушать консенсусный сайт сплайсинга, но это предсказание не было подтверждено опубликованными исследованиями транскрипции.
| # | Sample | Method | Observation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Origin | Affected | Number tested | Tissue | Purpose | Method | Individuals | Allele frequency | Families | Co- встречаемость | |
| 1 | зародышевая линия | неизвестно | не указано | не указано | не указано | не предусмотрено | не указано | не указано | не указано | |
From Mendelics, SCV001136873.1
| # | Ethnicity | Individuals | Chromosomes Tested | Family History | Method | Citations |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | not provided | not provided | not при условии | not provided | clinical testing | not provided |
1 for submitter Mendelics»>Last Updated: Apr 23, 2022
A Отчет о семейном аденоматозном полипозе
История болезни пациента
60-летняя женщина была направлена для оценки пигментных поражений сетчатки и обследования на предмет глаукомы. Направивший окулист отметил двустороннее умеренное купирование и многочисленные небольшие и средние поражения различной пигментации на обоих глазах.
Пациентка отрицает, что когда-либо лечилась от глаукомы или ей говорили, что у нее высокое внутриглазное давление. Точно так же она отрицала какие-либо прошлые признаки/симптомы, согласующиеся с внутриглазным воспалением.
Ее максимально скорректированное зрение было слегка снижено до 20/25-OD, OS из-за легкого ядерного склероза и переднего кортикального спицирования. ВГД постоянно было ниже 18 мм рт. ст. при каждом посещении. Центральная толщина роговицы при ультразвуковой пахиметрии составила 552 мкм и 549 мкм. Углы были открыты для склеральной шпоры на 360 градусов OD, OS без каких-либо аномалий.
Осмотр глазного дна с расширением выявил чашеобразную форму 0,60 с возможным истончением края книзу на правом глазу и чашевидную форму 0,55 на левом глазу. Бледность или дефекты RNFL не были оценены. На правом глазу височно от центральной ямки были отмечены два небольших пигментных очага с депигментированным ореолом. Аналогичное, но более крупное поражение было отмечено выше височной области по отношению к заднему полюсу.
По периферии также были разбросаны точечные пигментные очаги. Множественные подобные поражения были отмечены в левом заднем полюсе и средней периферии сетчатки (как видно на рисунках 1 и 2).
Многочисленные менее четкие и слегка пигментированные поражения были отмечены над задним полюсом левого глаза. Помимо секторальной группировки менее отчетливых и светлопигментированных поражений в левом глазу, не было отмечено особого распределения темнопигментированных поражений. Все поражения были плоскими, без оранжевой пигментной жидкости, надлежащих аномалий стекловидного тела или сопутствующего воспаления.
На рисунках 1 и 2 показаны гамартомы РПЭ, связанные с семейным аденоматозным полипозом (СПЭГ-САП), различных размеров и пигментации, отмеченные на обоих глазах. Обратите внимание на неправильные депигментированные области, часто называемые конфигурацией «рыбий хвост» или «комета».
Рисунок 1, изображение предоставлено Даниэлем Эпштейном, OD, FAOO.
Рис.
2, изображение предоставлено Даниэлем Эпштейном, OD, FAOO.
ОКТ различных очагов с темной пигментацией выявила преимущественно нормальный РПЭ, хотя в некоторых очагах отмечалась миграция пигмента и гипертрофия. Все темные пигментированные поражения имели различную степень перекрывающей эллипсоидной зоны и наружной дегенерации сетчатки (как видно на рисунке 2).
Поражения с наибольшей степенью дегенерации наружной части сетчатки также, по-видимому, имели небольшие карманы жидкости, напоминающие наружные полости сетчатки, отмеченные при макулярной телеангиэктазии 2-го типа, колбочковой дистрофии и ахроматопсии. Менее отчетливые и слегка пигментированные поражения, отмеченные над задним полюсом левого глаза, не визуализировались при ОКТ.
На рисунках 3 и 4 показаны ОКТ-изображения, выявляющие вариабельный RPE и дегенерацию наружной части сетчатки через малый и средний RPEH-FAP.
Рисунок 3, изображение предоставлено Даниэлем Эпштейном, OD, FAOO.
Рис. 4, изображение предоставлено Даниэлем Эпштейном, OD, FAOO.
Хотя эти поражения сетчатки выглядели необычно, беглый просмотр истории болезни пациента сразу же выявил диагноз. У пациента был диагностирован рак толстой кишки 26 лет назад. В рамках расследования рака толстой кишки у нее был диагностирован семейный аденоматозный полипоз (САП) и, в конечном итоге, синдром Гарднера из-за наличия характерных доброкачественных опухолей кожи и остеом.
Она перенесла частичную резекцию толстой кишки вместе с химиотерапией. К счастью, в настоящее время у нее была ремиссия, но требовалось тщательное наблюдение с частыми эндоскопиями и колоноскопиями. У ее отца, бабушки по отцовской линии и двух братьев также был диагностирован рак толстой кишки и САП.
Семейный аденоматозный полипоз
Семейный аденоматозный полипоз (САП) представляет собой аутосомно-доминантное наследственное заболевание, в первую очередь характеризующееся многочисленными колоректальными полипами.
1 FAP вызывается мутациями в гене аденоматозного полипоза толстой кишки (APC), который кодирует гены-супрессоры опухолей. 1 Без нормально функционирующего гена APC у пациентов с FAP развиваются от сотен до тысяч предраковых колоректальных полипов, которые в конечном итоге прогрессируют в колоректальную карциному почти у 100% пациентов. 1
К 15 годам у 50% пациентов с САП развиваются колоректальные полипы, число которых увеличивается до 95% к 35 годам.0410 1 До 70% пациентов имеют семейный анамнез САП, при этом от 20 до 30% случаев развиваются вследствие мутации de novo. 1
Несмотря на то, что пациенты с САП наиболее известны своей ассоциацией с колоректальным раком и другими желудочно-кишечными проявлениями, они также подвержены более высокому риску экстратолстокишечных проявлений, таких как опухоли головного мозга, карциномы щитовидной железы, кожные новообразования и остеомы.
Семейный аденоматозный полипоз в сравнении с синдромом Гарднера
Синдром Гарднера является фенотипическим подтипом САП, при котором у пациентов развиваются остеомы, эпидермоидные кисты, фибромы и десмоидные опухоли в дополнение к классическим колоректальным признакам САП.
Синдром Гарднера является клиническим синдромом и не диагностируется на основе генетического тестирования. По этой причине термин «синдром Гарднера» потерял популярность у некоторых клиницистов и ученых.
Поражения сетчатки при САП
Хотя их часто называют врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки (ВГЭС), мультифокальной ВГПЭ или медвежьими следами, поражения сетчатки, связанные с САП, представляют собой отдельные поражения, не связанные с ВГПЭ или любым из его вариантов. 2 Текущая номенклатура поражений сетчатки, отмечаемых при САП, представляет собой гамартомы РПЭ, связанные с семейным аденоматозным полипозом (РПЭГ-САП). 2 Другой менее конкретный термин — пигментные поражения глазного дна (POFL) — также можно найти в литературе.
РПЭГ-САП отмечают у 70% пациентов с САП и чаще всего являются многоочаговыми, двусторонними и не имеют какой-либо специфической картины распространения. 2 Отдельные поражения различаются по внешнему виду, но обычно имеют овальную форму с пигментацией от светлой до темной и хвостом с неравномерной депигментацией.
Размеры поражений варьируются от точечных до нескольких диаметров диска в длину.
Считается, что RPEH-FAP являются доброкачественными непрогрессирующими поражениями, присутствующими при рождении. 1,2 Рекомендуется периодический офтальмологический контроль, но любой пораженный пациент должен быть тщательно обследован на наличие рака толстой кишки и/или мутаций APC.
Вернуться к пациенту
После изучения истории болезни пациентки и подтверждения того, что за ней внимательно наблюдают несколько специалистов, она была уверена, что поражения сетчатки являются доброкачественными и не требуют какого-либо вмешательства. Было проведено полное обследование глаукомы, включая пахиметрию, периметрию, ОКТ и гониоскопию. Все тесты были ничем не примечательны, и пациент был расценен как подозрительный на глаукому низкого риска и обучен ежегодно проходить повторные тесты на глаукому и оценку RPEH-FAP.
Несмотря на отсутствие конкретных руководств, считается, что поражения RPEH-FAP относительно стабильны и должны оцениваться с помощью офтальмоскопии не реже одного раза в год.
